핵심 요약
국립암센터 공선영 교수 연구팀은 2026년 4월 22일 서울 엘리에나호텔에서 열린 대한진단유전학회 학술대회에서 최우수논문상 1건, 우수논문상 3건, 우수연제상 1건 등 총 5개 상을 수상했다. 최우수논문상은 한국인 유전성 암 환자의 PALB2 유전자 병원성 변이를 분석한 연구로 ESMO Open에 게재됐다. 우수논문상 3편은 Lab Medicine Online(LMO)에 실린 연구들이며, 가족 검사의 실제 연계율을 다룬 연구는 약 30%의 검사 연계율을 보고했다. 이 성과는 국립암센터 주관의 다기관 코호트 연구와 공익 연구사업의 지원을 받아 수행됐다.
- 수상 일시 및 장소: 2026년 4월 22일, 서울 엘리에나호텔에서 열린 대한진단유전학회 학술대회.
- 수상 내역: 최우수논문상 1건, 우수논문상 3건, 우수연제상 1건으로 총 5관왕 달성.
- 최우수논문 주제 및 게재지: 한국인 유전성 암 환자의 PALB2 병원성 변이 분석, ESMO Open(유럽종양학회 공식 저널)에 게재.
- 우수논문상 게재지: Lab Medicine Online(LMO)에 게재된 3편(주제: EPCAM 생식세포 변이 임상적 의의, 포이츠-제거스 증후군 종합 고찰, NCCN v3.2024 유전적/가족력 고위험 평가 개정사항).
- 공동 저자 및 참여기관: 국립암센터(공선영·유금혜·장준하 외), 계명대 김경보·하정숙, 연세대 원동주 등 연구자들이 공동 참여.
- 가족 검사 연계 결과: 구연 발표에서 보고된 가족 검사로 이어진 비율은 약 30%로 집계되었고, BRCA가 아닌 다른 유전자의 변이를 가진 경우 연계율이 더 낮았다.
- 연구 지원: 암생존자헬스케어연구사업(RS-2023-CC139201) 및 국립암센터 공익적 암 연구사업(NCC-2410821)의 지원으로 수행되었으며 삼성서울병원, 세브란스, 한양대 구리병원, 계명대 동산병원 등 5개 기관이 공동 참여.
사건 배경
유전성 암 연구는 유전자 변이의 빈도와 임상적 의미를 밝히고, 임상에서의 진단·예방 전략을 수립하는 데 핵심적 역할을 한다. 최근 차세대염기서열분석(NGS) 기술의 보급으로 PALB2, EPCAM 등 BRCA 외의 유전자 변이도 빈번히 확인되고 있으나 각 변이의 병원성 판단과 가족 대상의 후속 검사·관리 체계는 아직 정립 중이다. 국내외 가이드라인(NCCN 등)도 주기적으로 개정되며 유전성 암 환자 선별과 가족력 평가 권고를 조정해왔다. 그 결과 임상 현장에서는 유전자 검사 결과를 어떻게 해석하고 환자와 가족에게 전달할지, 그리고 실제로 가족 검사로 연계시키는 과정에서의 장벽을 해소하는 것이 중요한 과제로 떠올랐다.
국립암센터 연구팀은 이러한 배경에서 다기관 코호트 기반으로 유전성 암 환자와 가족의 검사·관리 현황을 체계적으로 조사하는 연구를 진행해 왔다. 과거 연구들은 주로 BRCA 계열을 중심으로 한 전향적·후향적 분석이 많았지만, 최근 연구는 PALB2, EPCAM 등 상대적으로 불리하게 연구된 유전자를 포함해 한국인 집단에서의 병원성 변이 특성을 규명하려는 노력이 확대되고 있다. 이 과정에서 연구자들은 임상 데이터를 정밀 검토하고, 국제 학술지에 결과를 발표해 임상 적용 가능성을 타진했다.
주요 사건
22일 학술대회 현장에서 국립암센터 공선영 교수 연구팀은 최우수논문상 1건과 우수논문상 3건, 우수연제상 1건을 동시에 수상했다고 발표했다. 최우수논문상은 한국인 유전성 암 환자에서 PALB2 병원성 변이의 빈도와 임상적 특징을 규명한 연구로서, 유럽종양학회의 공식 저널인 ESMO Open에 게재되어 학계의 주목을 받았다. 수상 논문은 환자 코호트 데이터와 유전자 변이 해석을 결합해 PALB2 변이의 임상적 의미를 구체적으로 제시했다.
우수논문상으로 선정된 3편은 Lab Medicine Online(LMO)에 게재된 연구들로, 각각 EPCAM 생식세포 유전자 변이의 임상적 의의, 포이츠-제거스(Peutz–Jeghers) 증후군에 대한 종합적 고찰, 그리고 NCCN v3.2024의 유전적·가족력 고위험 평가 개정사항을 다뤘다. 이들 연구는 유전체 정보의 임상 적용과 가이드라인 변화가 실제 진료에 미치는 영향을 분석했다는 점에서 호평을 받았다.
구연 발표 부문에서 강민채 연구원은 유전성 암 환자에서 변이 발견 이후 가족들에 대한 검사 연계율을 분석한 연구로 우수연제상을 받았다. 발표된 분석 결과는 한 환자에서 시작된 검사 결과가 실제 가족 검사로 이어지는 비율이 약 30%에 그치며, 특히 BRCA가 아닌 기타 유전자 변이를 보유한 환자의 가족에서 연계율이 더 낮다는 점을 지적했다. 연구팀은 이 결과가 향후 가족 대상의 검사 및 상담 체계 개선에 필요한 근거가 될 것으로 평가했다.
분석 및 의미
이번 수상은 한국인 유전성 암 연구가 BRCA 중심의 전통적 관심사에서 벗어나 PALB2, EPCAM 등 다양한 유전자로 연구 범위를 넓히고 있음을 보여준다. PALB2는 특히 유방암·췌장암 등과 연관된 유전자이며, 한국인 집단에서의 병원성 변이 빈도와 임상 경과를 밝히는 것은 예후 예측과 가족 관리 전략 수립에 직접적인 영향을 미친다. ESMO Open에 게재된 성과는 국제 학계에서의 검증을 거쳤다는 점에서 임상 적용 가능성을 높인다.
가족 검사 연계율 약 30%라는 발견은 임상 현장의 큰 격차를 드러낸다. 유전자 변이가 확인된 환자와 그 가족이 실제로 연쇄 검사(cascade testing)를 받는 비율이 낮다는 것은 정보 전달, 상담 접근성, 비용·심리적 장벽 등 다층적 원인이 복합적으로 작용함을 시사한다. 특히 BRCA가 아닌 다른 유전자의 경우 인지도가 낮아 가족의 검사 동의가 덜 이뤄질 가능성이 크다.
정책적·임상의 관점에서 향후 과제는 검진 연계 시스템의 표준화와 유전자 검사 결과에 대한 명확한 임상 해석 지침 마련, 그리고 가족 대상의 동의와 접근성을 높이기 위한 상담·재정 지원 체계 구축이다. 다기관 코호트 연구를 통해 축적되는 국내 데이터는 국내 가이드라인 보완과 건강보험 적용 범위 결정에도 중요한 근거로 활용될 수 있다.
| 항목 | 세부 |
|---|---|
| 총 수상 | 최우수논문상 1, 우수논문상 3, 우수연제상 1 (총 5건) |
| 최우수논문 게재지 | ESMO Open |
| 우수논문 게재지 | Lab Medicine Online (LMO) 3편 |
| 가족 검사 연계율 | 약 30% (BRCA 외 변이에서 더 낮음) |
위 표는 이번 발표에서 확인된 핵심 수치와 게재지를 요약한 것이다. 가족 검사 연계율 항목은 연구에서 제시된 전체 평균 수치와 BRCA 대 비BRCA 집단 간의 상대적 차이를 간단히 정리한 것이다. 보다 자세한 집단별 수치와 통계적 검정 결과는 원문을 통해 확인할 수 있다.
반응 및 인용
학술대회 현장에서 공선영 교수는 연구의 의의와 임상적 난제를 짧게 설명했다. 그는 차세대염기서열분석의 발전으로 다양한 변이가 확인되지만, 임상 현장에서의 해석과 환자·가족 설명이 여전히 어렵다고 지적하며 추가 연구의 필요성을 강조했다.
“NGS 기술로 많은 변이가 드러나지만, 실제 임상에서 이를 어떻게 해석하고 가족에게 설명할지는 여전히 큰 과제입니다. 희귀 유전자에 대한 연구를 계속하겠습니다.”
공선영 교수, 국립암센터
또한 구연 발표를 한 강민채 연구원은 가족 검사 연계율 결과의 의미를 짚었다. 그는 발표 맥락에서 비BRCA 유전자 변이를 가진 환자에서 가족 검사로 이어지는 비율이 낮았다는 점을 사례 기반으로 설명하며, 이를 개선하기 위한 제도적 지원의 필요성을 언급했다.
“한 환자에서 시작된 검사 결과가 가족으로 잘 이어지지 않는 현실이 확인되었습니다. 연계율 향상을 위한 상담 체계와 정책적 지원이 필요합니다.”
강민채 연구원, 국립암센터
불확실한 부분
- 가족 검사 연계율 약 30%의 원인별 세부 기여도(심리적, 경제적, 정보 전달 문제 등)는 추가 분석이 필요하다.
- 비BRCA 유전자에서 낮은 연계율의 구체적 수치(집단별 비율, 통계적 유의성 등)는 원문과 보조 자료 확인이 필요하다.
- 코호트의 대표성(지역·연령·계층별 분포)이 전국적 일반화에 미치는 영향은 추가 검증이 요구된다.
총평
국립암센터 공선영 교수 연구팀의 이번 5관왕 성과는 국내 유전성 암 연구의 범위와 깊이를 확장한 의미 있는 성과다. PALB2 등 비BRCA 유전자의 병원성 변이 분석 결과가 국제 학술지에 게재되면서 국내 데이터를 기반으로 한 진단·관리 방향을 제시했다는 점에서 가치가 크다.
동시에 가족 검사 연계율이 낮게 보고된 사실은 임상 적용 측면에서 시급한 개선 과제를 드러낸다. 향후 연구와 정책은 검사 결과의 명확한 해석 지침 마련, 상담·재정 지원 강화, 다학제적 연계 체계 구축을 통해 환자와 가족의 예방 관리를 실질적으로 향상시키는 데 초점을 맞춰야 한다.