신경섬유종 1형 환자에서 트랜스라나 유효할 수도 – 메디칼업저버
핵심 요약 서울아산병원 의학유전학센터 연구팀은 넌센스 돌연변이를 가진 신경섬유종 1형(NF1) 환자 유래 섬유아세포에 트랜스라나(성분명 아탈루렌)를 처리한 결과 일부 세포에서 NF1 유전자 산물인 뉴로파이브로민의 기능이 회복되고 종양 관련 신호(RAS-MEK-ERK)가 억제되어 종양 발생과 연관된 표지자가 감소함을 확인했다. 연구에는 한국인 NF1 환자 22명의 섬유아세포가 사용됐고, 전체 세포 중 약 24%에서 과활성 신호 감소가 관찰됐다. 전사체 분석은 혈액 내 … 더 읽기